WellCareMedicalCentre.com

Alagille syndrom

hva -. Diagnose og Etiologi - Personvern - Forventninger Livet

hva som er


den Alagille syndrom er en arvelig sykdom som etterligner andre former for forlenget leversykdom som påvirker spedbarn og barn.
en gruppe av uvanlige egenskaper i andre organer, men skiller Alagille syndrom fra andre lever- og gallesykdommer hos barn: barn med Alagille syndrom vanligvis har en leversykdom kjennetegnet ved et progressivt tap av intrahepatiske galleganger i det første leveår, og en innsnevring av ekstrahepatiske gallegangene. Dette fører til en opphoping av galle i leveren, forårsaker skade på leverceller.
The Alagille syndrom kan utvikle seg til fibrose og cirrhose deretter i ca. 30-50% av det berørte barn.

Topp

Diagnose og etiologi


Sykdommen presenterer med gulsott, klare og myke avføring og redusert vekst i de første tre månedene av livet. Deretter finnes vedvarende gulsott, kløe, fettavsetninger i huden og stunted vekst og utvikling under tidlig barndom. Vanligvis sykdommen er stabilisert mellom 4 og 10 år, med en forbedring i symptomene.
Andre funksjoner som gjør diagnosen omfatter forandringer som påvirker det kardiovaskulære systemet, ryggrad, øyne og nyrer. En innsnevring av lungearterien, som forbinder hjertet med lungene, noe som fører til hjerte bilyd, men sjelden problemer i hjertefunksjonen. Bein i ryggraden kan vises i form av Butterfly radiografi vinger, men sjelden denne tilstanden fører til problemer med nerve funksjon i ryggmargen.
Flertallet av barna (ca 90%) med Alagille syndrom har en uvanlig anomali i øynene. En ytterligere sirkulær linje på øyets overflate krever en spesialisert øyeundersøkelse, men involverer ingen visuell forstyrrelse. . I tillegg kan noen barn være feil i nyrene
Mange leger mener at det er en bestemt ansiktstrekk som deles av de fleste barn med Alagille syndrom, noe som gjør dem lett gjenkjennelig: fremtredende, bred panne, dyptliggende øyne, rett nese og liten spiss hake.
Alagille syndrom, generelt, er arvet av bare en av foreldrene; Det er en 50% sjanse for at barnet vil utvikle det. Enhver voksen eller et barn med dette syndromet kan ha alle eller bare noen av de karakteristika som er nevnt ovenfor. Vanligvis en forelder eller en bror eller lillesøster lider Alagille syndrom vil dele ansikts utseende, hjerte knurrer eller sommerfugl-formet ryggvirvler, men de vil helt normal lever- og gallegangene.

Top

behandling


behandling for Alagille syndrom er hovedsakelig basert på økningen i gallestrømmen fra leveren utgangen på den fortsatte vekst og normal utvikling av barn og for å hindre eller korrigere eventuelle spesifikke ernæringsmessige mangler som ofte kan utvikle seg. Siden i denne patologien er blodstrømmen fra leveren til tarmene treg, blir det ofte foreskrevet med rusmidler for å øke hastigheten. Disse stoffene er i stand til å redusere leverskade og forbedre fordøyelsen av fett som finnes i inntatt mat. Man kan også lindre kløe (forårsaket av opphopning av galle i blodet og i huden) ved anvendelse av andre medisiner.
Selv kolesterol i blodsykdommer behandles med medikamenter som er foreskrevet for å øke gallestrøm. Høyt kolesterolnivå i blodet, kan det føre til små gule avleiringer av kolesterol på huden av knærne, albuene, håndflatene og føttene, øyelokk og andre overflater som er gnidd ofte. Å senke nivået av kolesterol i blodet fører til en forbedring i denne situasjonen. Selv om disse forekomstene er estetisk ubehagelige, er de nesten aldri forbundet med farlige symptomer.
Noen spedbarn kan vokse tilstrekkelig på morsmelk dersom ytterligere olje er en MCT administreres.
De matvarer som inneholder fett kan føre til myke og fettete avføring i barndommen, men fordelene som følge av absorpsjon av kalorier og fett i Vitaminer motveie ulempen. Ofte er det anbefalt å foreldre til barn med Alagille syndrom ikke å utsette dem for en lav-fett diett.
Problemene med fordøyelse og absorpsjon av fett kan føre til en mangel av fettløselige vitaminer, vitaminene A, D, E og K. Vitamin A-mangel kan forårsake nattblindhet og røde øyne. Vitamin D-mangel kan føre til svekkelse og bein- og tannfrakturer (rickets). Vitamin E-mangel kan forårsake en invaliderende sykdom i nervesystemet og musklene, mens vitamin K-mangel kan føre til blødning. Mangelen på disse vitaminene kan diagnostiseres ved laboratorietester, og kan behandles med administrering av massive orale doser av disse samme vitaminene. Hvis barnet ikke engang absorbere vitaminer oralt administrerte intramuskulære injeksjoner er nødvendig.
Noen ganger i løpet av barndommen, kan det hende du trenger en operasjon for å bidra til å etablere diagnosen Alagille syndrom gjennom direkte undersøkelse av galle kanalsystemet . Kirurgisk rekonstruksjon av gallesystemet anbefales ikke, fordi galle fremdeles klarer å strømme fra leveren og det er for tiden ingen inngrep som kan korrigere tapet av intrahepatiske gallekanaler. I noen tilfeller utvikler skrumplever seg til et stadium der leveren mister sin funksjonalitet. I disse tilfellene anses levertransplantasjon

Top

livs Forventninger


Vet ikke den generelle levealder for barn med Alagille syndrom, fordi det avhenger av flere faktorer:. Alvorlighetsgraden av fibrose leversykdom, mulig utvikling av hjerte- eller lungesykdommer på grunn av innsnevring av lungearterien, og tilstedeværelse av infeksjoner eller andre problemer knyttet til dårlig ernæring. Mange voksne med Alagille syndrom, men leve et normalt liv.
Selv Alagille syndrom er beskrevet for første gang i den engelske medisinske litteraturen i 1975, er nå anerkjent oftere hos barn med kroniske former av leversykdom. Diagnosen kan etableres med en mikroskopisk undersøkelse av prøver tatt i løpet av en leverbiopsi, med en undersøkelse i hjertet stetoskop og barnets bryst, med et oftalmologisk undersøkelse med et røntgenbilde av ryggraden og med en ultrasonisk undersøkelse av ' mage.
Behandling er primært farmakologisk og ikke-kirurgisk. Barn med Alagilles syndrom har en bedre prognose enn andre barn med forskjellig leversykdom som kan være i samme alder.

Topp
Se Også