WellCareMedicalCentre.com

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS):. Symptomer til å gjenkjenne sykdommen

Hva cos' er amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

den amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en progressiv neurodegenerativ sykdom karakterisert ved et degenerering av motorneuronene som bestemmer først en svekkelse av motorisk funksjon (opp til å føre til muskellammelse total), og dermed påvirke de vitale funksjonene (deglutition, phonation, respirasjon), men med en besparelse på kognitive funksjoner, sensoriske, seksuell og sphincter.

SLA er også kjent som Charcot sykdom (ved Jean Martin Charcot, oppkalt etter den franske nevrologen som først beskrev den i 1860) eller Lou Gehrig sykdom , (oppkalt etter den berømte amerikanske baseball-spiller som var den første personen konstatert c olpita fra denne sykdommen).

Hvor vanlig det er ALS

amyotrofisk lateral sklerose er en sjelden sykdom . I Europa er det ca. 1,5 - 2,5 sykdomsfall per 100 000 innbyggere. Ifølge Observatory for sjeldne sykdommer i Italia er det anslått at minst 3500 pasienter og 1000 nye tilfeller per år.

Hva er årsakene til ALS

Fortsatt lite er kjent om de underliggende årsakene til ALS. Det som er sikkert er at det er en sykdom multifaktoriell opprinnelse mellom gener og miljø .

I nesten alle tilfeller, er ALS sporadisk, det vil si uten familie arv. Familieformer utgjør kun 5-10% av de totale pasientene. Av disse 20% er bundet til strukturen mutasjon av et gen som koder for superoksyd-dismutase (SOD), et enzym som bidrar til fjerning av frie radikaler fra kroppen.
Bare en liten prosentandel av arv tilfeller ikke . den presenterer mutasjoner i genene

Blant de viktigste forutsetninger som kan føre til neurodegenerering er

  • glutamat frie radikaler og oksidativt stress
  • cytoplasmatiske proteinaggregater
  • mitokondriell dysfunksjon
  • endring av aksonal transport-prosesser
  • betennelse i nervesystemet
  • mangel på de stoffer som er ansvarlige for vekst og funksjon av motoriske neuroner.

det gjenstår ennå å klargjøre rollen til miljøfaktorer og særlig av plantevernmidler, tungmetaller og magnetiske felt.

Tegn og symptomer på ALS

ALS er en sykdom av voksenlivet begynner vanligvis rundt 50 år . Den presenterer ofte med innledende uspesifikke symptomer og utvikler seg stille opp for å forekomme med

  • muskelsvakhet av de øvre lemmer og nedre
  • kraftreduksjon
  • sakte bevegelsesproblemer
  • ufrivillig muskelsammentrekninger ( fascikulasjoner)
  • lammelse

Selv i mer avanserte stadier, ikke sykdommen ikke påvirke de indre organer, eller de fem sanser. I de fleste tilfeller er det bevart seksuell funksjon.

Selv kognitive evner blir angrepet av nevrodegenerative prosessen med ALS forlater person i full besittelse av sine sjelsevner, til tross for fremdriften av det kliniske bildet .

samt symptomer på utbruddet og alvorlighetsgraden av dem, selv sykdomsforløpet varierer avhengig av visse vilkår og fra en pasient: prognosen er vanligvis verre enn hva senere med alderen begynner sykdommen, dersom ALS er av typen slagflaten (dvs. når lesjonen er knyttet til motoriske nevroner i hjernestammen / bulbar), og når det er tidlig åndedrettssvikt.

diagnose av amyotrofisk lateral sklerose

diagnostisering av ALS er vanskelig å særlig fordi det må sørge for utelukkelse, gjennom hensiktsmessige kontroller, kan andre sykdommer som etterligner ALS siden symptomene på amyotrofisk lateral sklerose være lik de av et bredt utvalg av andre sykdommer og lidelser.

Basert på anvendelse av internasjonale diagnostiske kriterier, de brukes som diagnostisk støtte til det kliniske bilde:

  • 's Elektromyografi ( EMG ) for vurdering av nervefunksjon og perifere muskel ;
  • i Kjernemagnetisk resonans ( RMN ) for studiet av pyramide system;
  • i PET ( Tomography positron emisjon ) for å undersøke den funksjonelle metabolismen av forskjellige hjerneområder.

ALS terapi

det er for tiden ingen helbredelse for amyotrofisk lateralsklerose i betydelig grad kan forsinke eller stoppe utviklingen av sykdom. Riluzol er foreløpig den eneste FDA godkjente stoffet som kan bremse i løpet av flere måneder

Nye terapeutiske protokoller er under vurdering av forskningsorientert forståelse av årsakene til sykdommen

Å utdype Se mer:.. spredningen av ALS i Italia og mekanismene for sykdom

Kilder:

//www.salute.gov.it

//www.arisla.org

// www .osservatoriomalattierare.it

Se Også