WellCareMedicalCentre.com

Carney kompleks

Hva -. Epidemiologi - symptomer - Diagnose - Hva å gjøre

hva som er


The Carney komplekset er et sjeldent forstyrrelse karakterisert ved et sett av endringer som kan oppsummeres som følger: hudlesjoner forbundet med kreft som kan involvere både endokrine organer no endokrine.
det er derfor et multippel endokrin neoplasi syndrom (dvs. en sykdom hvor endokrine kjertler blir samtidig påvirket av kreft).
genet er ansvarlig for syndromet er blitt identifisert på kromosom 17, og kalles PRKAR1A.
Det er sannsynligvis en svulster suppressor eller et gen som normalt kontrollerer og forhindrer utviklingen av svulster; Men når det er mutert ikke fungerer, det kan ikke utføre sin funksjon og derfor ikke kan blokkere utviklingen av en mulig tumore.Top

Epidemiologi


Til nå er kjent 338 pasienter med Carney-kompleks (43% menn , 57% er kvinner). De fleste av disse pasientene (70%) tilhører berørte familier, mens den gjenværende delen ikke har, i det minste tilsynelatende, berørte familiemedlemmer. Kompliserer identifisering av noen slektninger lidelse bidrar signifikant klinisk heterogenitet av Carney komplekse
De endringene som kjennetegner denne sykdommen ikke alltid manifesterer seg alt på samme tid i samme individ.; Derfor, i sammenheng med en familie, kan de mest varierte kombinasjonene bekreftes som gjør det vanskelig å diagnostisere en korrekt klassifisering. Videre kan generasjonsspring forekomme, slik at du kan miste minne om eventuelle følelser; dette kan være feilaktig identifisert som en sporadisk tilfellet, derimot, har en familie konnotasjon.
Men grundig familiens historie kan ofte identifisering av slektninger eller forfedre som hadde spesielle hud flekker (fregner) eller tegn og / eller symptomer klart tilskrives i endokrine sykdommer.
kan Noen testikkel neoplasmer (som ofte er funnet i denne sykdommen) resultere i obstruksjon av sædkanaler eller selv kan kreve kirurgisk fjerning av testiklene bestemme, i begge tilfeller, en betydelig reduksjon i mannlig fertilitet Berørt av Carney. Dette åpenbart gjør det statistisk mindre sannsynlig overføring sykdom gjennom hanner berørt ettersom de er ofte sterili.Top

Symptomer


The Carney komplekset er en utviklingsforstyrrelse som skader som ofte preger oppstå i løpet av puberteten; gjennomsnittsalderen i hvilken er plassert diagnostisering av Carney kompleks, faktisk er omtrent 20 år
The Carney kompleks er karakterisert ved følgende endringer:.
pigmentert hud flekker (fregner)
den mest hyppige kliniske tegn på Carney komplekset er hud urenheter (fregner) som utvikler seg gradvis i løpet av veksten.
Vanligvis, i virkeligheten, selv om endrede pigment i huden kan være tilstede ved fødselen, fregner anta den karakteristiske fordeling , tetthet og intensitet som er typisk for Carney-komplekset i peripuberalperioden; Til slutt har de en tendens til å falme etter 40 år. De typiske distribusjonssteder er de lepper, konjunktiva og vaginal mukosa eller penis.
I tillegg til fregner, andre hudlesjoner som kan forekomme (men sjelden mer) i Carney komplekset er den blå nevi, flekker kaffe-melk eller hypopigmented lesjoner.
myxomas
det er neoplasmer (mer eller mindre godartet) som kan påvirke hjerte eller sjelden andre organer. Den hyppigste er faktisk hjerte myxomer, ofte multisentriske, kan påvirke en eller alle hjertekamrene og vises vanligvis i ung alder. Ofte, etter en første kirurgisk excision, kan de komme tilbake og gjøre flere operasjoner nødvendig.
De kutane myxomas, men er mer sjeldne og vanligvis innebære øyelokket, den ytre øregang og niplene. Andre steder er beskrevet i kjønnsorganene, oropharynx og melkekjertlene hvor myxomas er ofte bilaterale.
pigmentert nodulær adrenokortikal dysplasi
det er den mest hyppige (25% av tilfellene) blant de endokrine svulster som oppstår i Carney kompleks. Denne prosentandelen kan imidlertid undervurdere hyppigheten av denne skaden. noen tester (som testen med deksametason Liddle sagt også test) kan bidra til å identifisere pasienter som har denne type skader.
Tumor store Sertoli-celler forkalkede
Det er et sjeldent testikkel-tumor som i komplekset av Carney er ofte multisentrisk og bilateral; presenterer ofte kalkninger. Imidlertid, selv om mindre hyppig, av testiklene nivå er også mulig å finne andre typer av tumorer.
hypofysesvulster (akromegali Hyperprolaktinemi)
akromegali er et klinisk bilde fører til et overskudd av hormon veksthormon (GH).
Hvis dette abnormal sekresjon før ben-brusk blir sveiset (dvs. før puberteten) fører dette til en viktig økning i hastigheten av vekst, og fører til oppnåelse av overdrevent høye slutthøyde (gigantisme). '
Hvis du i stedet det overskytende sekresjon av veksthormon skjer etter ferdigstillelse av puberteten, vil du ha akromegali. Denne tilstand er karakterisert ved tilstedeværelsen av bein deformasjoner særlig på hender og føtter
Thyroid noduler
Påvisning av skjoldbrusk knuter er en meget hyppig bivirkning i Carney kompleks.; De kan være godartet (adenomer) eller ondartet (karsinom).
Vanligvis er disse kornene er fremhevet, gjennom skjoldbruskkjertelen ultralyd som hypoechoic lesjoner.
schwannomer melanocytt- psammoma
Det er sjeldne svulster i det perifere nervesystemet at, selv om de potensielt kan påvirke hele nervesystemet er den lokalisert hovedsakelig på nivået av mage-tarmkanalen (spiserør og mage). Samlet Carney disse tumorene er kjennetegnet ved en mørk farge (for nærværet av nærværet av melanin), for multisentrisk og tilstedeværelsen av forkalkninger.
Andre neoplasmer som er funnet, mer sjeldent, på hele Carney er 'ductal bryst adenom og osteocondromixoma (en sjelden benkreft) .Top

diagnose


Dato genetisk heterogeniteten er viktig å bruke av enhetlige kriterier for diagnostisering av Carney kompleks.
er diagnostisert Carney kompleks når det er minst to hovedkriterier eller en vesentlig kriterium og en mindre:
kriterier mer
  • hud flekker (fregner)
  • myxom
  • kardial myxom
  • myxomatosis mammary
  • adrenal dysplasi seig-pigmentert eller svare paradoksal test av Liddle
  • akromegali
  • stor celletumor Sertoli forkalket eller forkalkninger testikkel
  • skjoldbrusk knuter eller svulster
  • schwannomer melanocytt- psammoma
  • blå nevi
  • for å denoma duktale bryst
  • osteocondromixoma
Kriterier mindre
  • graders slektninger påvirket
  • genet mutasjonen PRKAR1A
Top

Hva å gjøre


Gitt den kliniske kompleksitet, en pasient med komplekse Carney, må gjennomgå, i løpet av livet, en rekke kontroller.
en voksen pasient bør gjøre årlig, ekkokardiogram, og doseringen av urin fri kortisol og somatomedin C (IGF-1).
i hanner, også, er det hensiktsmessig å se etter eventuelle testikler svulster ved ultralyd av testiklene, mens i den kvinnelige anbefales det at et bekken og bryst ultralyd.
i begge kjønn er det nyttig å periodisk utføre en skjoldbrusk ultralyd.
i tilfellet av barn med Carney komplekse er det referert til ofte Ekkokardiografi i de første 6 månedene av livet, og deretter en årlig; Barn som allerede har gjennomgått kirurgi for å fjerne en myxom bør fortsette inspeksjoner siden myxomas kan komme tilbake.
Mens de andre endringene av Carney-komplekset vanligvis oppstår etter puberteten, er det ikke nødvendig å utføre alle de andre testene hvert år. den sistnevnte skal skje bare når toppen er plassert diagnosen.
i barn som har testikler svulster, men det er også indikert utføre hensiktsmessige undersøkelser og hormonelle auxolologici (med tanke på veksthastighet og ben alder), særlig hvis gynecomastia.Top
Se Også